Catálogo de enfermedades raras estudiadas
Enfermedades raras estudiadas en la RER-CSIC
Listado de ERs
Mostrando 274 enfermedades
Nombre enfermedad
ORPHA
Miopatía distal tipo Welander
Palabras clave: TIA1, expresión genética, gránulos de estrés, estrés oxidativo, autofagia-mitofagia-apoptosis
603
Miopatía nemalínica
Palabras clave: hipotonía, debilidad, reflejos tendinosos
607
Myotonic dystrophy type 1
Palabras clave: Steinert disease, muscle, degeneration, DMPK gene expansion
589830
Nefronoptisis
Palabras clave: nephronophthisis: NEK8, cilio, ciliopatía, riñón, hígado, corazón
655
Neuroblastoma
Palabras clave: Inmunoterapia celular, NK, MYC, Muerte celular, Inflamación
635
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN)
Palabras clave: autofagia, epilepsia, WIPI4, neurodegeneración
329284
Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA)
Palabras clave: neurodegeneración, hierro
385
Neurofibromatosis tipo 1
Palabras clave: células de Schwann, tumores pediátricos, nervio periférico, supresor tumoral
636
Parálisis supranuclear progresiva (PSP)
Palabras clave: parkinsonismo, TAU, neuroinflamación
683
Prionopatía variable sensible a proteasas
Palabras clave: priones, enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía, esporádica, sensibilidad proteasas
454742
Queratopatía neurotrófica
Palabras clave: Pérdida de sensibilidad, úlceras corneales, ceguera corneal
137596
Retinosis pigmentaria
Palabras clave: ceguera, vision tunel, neuroinflamación
791
Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1
Palabras clave: deficiencia en IGF-1, retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, sordera neurosensorial, discapacidad intelectual
73272
Sarcoma de Ewing esquelético
Palabras clave: Tumor, tumor infantil, sarcoma
319
Sarcoma de Ewing extraesquelético
Palabras clave: tumor, tumor infantil, sarcoma
370334
Schwannoma vestibular
Palabras clave: tumor benigno, células de Schwann, nervio vestibulococlear, pérdida auditiva, vértigo.
252175
Síndrome Branquio-Oto-Renal
Palabras clave: sordera, enfermedad renal, vía SIX-EYA
107
Síndrome Cornelia de Lange
Palabras clave: cohesina, NIPBL, cresta neural, complejo de cohesinas, cohesinopatías, discapacidad intelectual, anomalías en las manos y los pies
199