Catálogo de enfermedades raras estudiadas
Enfermedades raras estudiadas en la RER-CSIC
Listado de ERs
Mostrando 274 enfermedades
Nombre enfermedad
ORPHA
Hipertensión arterial pulmonar idiopática
Palabras clave: pulmón, vascular, fibrosis, endotelio, EMT, inflamación, TGF-beta
275766
Hipertensión pulmonar por alteración pulmonar o hipoxia
Palabras clave: hipoxia, disfunción cardiaca, disfunción pulmonar
275837
Hiperzincemia e hipercalprotectinemia (PAMI)
Palabras clave: inflamación, artritis, úlceras dérmicas
251523
Hipotiroidismo congénito
Palabras clave: disgenesia tiroidea, cribado neonatal, cretinismo
442
Insomnio familiar fatal
Palabras clave: priones, enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía, mutación gen PRNP, trastorno del sueño
466
Insomnio fatal esporádico
Palabras clave: priones, enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía, origen desconocido, trastorno del sueño
586130
Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
Palabras clave: isolated pure microphthalmia, microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum, primitive anophthalmia
2542
Isolated progressive inherited retinal disorder
Palabras clave: trastorno retiniano hereditario progresivo aislado
519306
Leucemia linfoblástica aguda
Palabras clave: cáncer unfantil, leucemia, linfocitos B
513
Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T (LLA-T)
Palabras clave: neoplasia hematológica
99861
Leucodistrofias (grupo de trastornos)
Palabras clave: hipomielinización, neuropatías
68356
Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca
Palabras clave: hipomielinización, infancia, sustancia blanca, oligodendrocitos
135
Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria
Palabras clave: Modelo animal, Perforina, célula T, célula NK, granzimas
158038
Mielofibrosis primaria
Palabras clave: Calreticulina, Células CAR, BiTE/BiKE, muerte celular
824