Catálogo de enfermedades raras estudiadas
Enfermedades raras estudiadas en la RER-CSIC
Listado de ERs
Mostrando 274 enfermedades
Nombre enfermedad
ORPHA
Enfermedad por depósitos densos
Palabras clave: Membranoproliferativa, Complemento, Proteinuria, Depósitos densos
93571
Enfermedad por priones humanos adquirida
Palabras clave: priones
576360
Enfermedad por priones humanos esporádica
Palabras clave: priones, esporádica
576356
Enfermedad por priones humanos hereditaria
Palabras clave: priones humanos, genética
280400
Enfermedades de la síntesis de plasmalógenos
Palabras clave: peroxisomas, disfunción mitocondrial, vinil éter, ácidos grasos poliinsaturados
3276
Enfermedades mitocondriales
Palabras clave: mitocondria, OXPHOS, acidosis láctica, sistema nervioso, músculo cardíaco, músculo esquelético
68380
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Palabras clave: TDP-43, amiloide, gránulos de estrés, separación de fases líquido-líquido, neurodegeneración, neuroinflamación, estrés oxidativo, microglía, señalización, enfermedad neurodegenerativa, QBP1, polimorfismo conformacional, variantes familiares
803
Fenilcetonuria
Palabras clave: fenilalanina, higado, alteraciones neurológicas, cribado neonatal, terapia dietética
716
Fibrilación auricular familiar
Palabras clave: arritmia, corazón, canales de potasio
334
Fibrodisplasia osificante progresiva
Palabras clave: hueso, inflamación, TGF-beta
337
Fibrosis pulmonar idiopática
Palabras clave: pulmón, fibrosis, alveolitis fibrosante criptogénica, neumonia intersticial usual, insuficiencia respiratoria
2032
Fibrosis Quística
Palabras clave: biología estructural, biofísica, Pseudomonas aeruginosa, Infección respiratoria crónica, diagnóstico, Colonización bacteriana
586
Glioma pontino intrínseco difuso
Palabras clave: glioma, tumor, TGF-beta
497188
Glomerulopatía de C3
Palabras clave: Complemento, Proteinuria, Glomerulonefritis, Depósitos de C3
329918
Hipertensión arterial pulmonar
Palabras clave: remodelado vascular, inflamación perivascular, hipertrofia ventricular, insuficiencia cardiaca
182090
Hipertensión arterial pulmonar hereditaria
Palabras clave: endotelio, EMT, inflamación, TGF-beta
275777