Catálogo de enfermedades raras estudiadas
Enfermedades raras estudiadas en la RER-CSIC
Listado de ERs
Mostrando 274 enfermedades
Nombre enfermedad
ORPHA
Atrofia óptica autosómica recesiva
Palabras clave: Papel de Opa1, cerebro, neuropatía, metabolismo, mitocondria
227976
Cáncer de mama familiar
Palabras clave: genes de susceptibilidad, variantes de significado clínico incierto (VUS), exones, splicing, minigenes
227535
Carcinoma diferenciado de tiroides
Palabras clave: tiroides, epitelio, endocrino
146
Cavernomatosis Cerebral Hereditaria (CCM)
Palabras clave: malformaciones venosas capilares dilatadas, epilepsia, cefalea, ictus, hemorragia cerebral
221061
Cefalopolisindactilia de Greig
Palabras clave: polidactilia con sindactilia, hipertelorismo, macrocefalia
380
Coreoacantocitosis (CHAC)
Palabras clave: autofagia, endosomas, neurodegeneración, VPS13A
2388
Deficiencia de alfa-1-antitripsina
Palabras clave: Mutación genética SERPINA-1, Diagnóstico temprano, Genotipado
60
Deficiencia de factor V de coagulación
Palabras clave: coagulación
326
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Palabras clave: dopamina, serotonina, distonía, hipotonía, hiperfenilalaninemia
238583
Deficiencia en esfingomielinasa ácida
Palabras clave: esfingomielina, neurodegeneración, neuroinflamación
618899
Demencia frontotemporal (DFT)
Palabras clave: neurodegeneración, neuroinflamación, TAU
282
Developmental and epileptic encephalopathy 50
Palabras clave: CAD, CDG, pyrimidine nucleotides, uridine treatment
448010
Diabetes MODY
Palabras clave: hPSCs, insulina, progenitores endocrinos, disfunción de célula beta
552
Diabetes neonatal
Palabras clave: hPSCs, desarrollo del páncreas, impronta genétic
224
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X de tipo Claes-Jenses (CJ-XLID)
Palabras clave: discapacidad intelectual, agresividad, hipotonía, epigenética, KDM5C
85279
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius
Palabras clave: trastorno del neurodesarrollo, déficit intelectual, autismo, PHF8
85287
Discapacidad intelectual rara no sindrómica
Palabras clave: CUX1, deficiencia intelectual , CUX21
101685
Disgenesia gonadal pura 46, XY
Palabras clave: Testículos, degeneración gonadal
242
Displasia renal-hepática-pancreática
Palabras clave: NEK8, cilio, ciliopatía, riñón, hígado, corazón
294415
Disqueratosis congénita
Palabras clave: hiperpigmentación cutánea, anemia, telomeropatía, displasia ungeal, pigmentación cutánea, leucoplaquia oral, insuficiencia de médula ósea, cancer
1775
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Palabras clave: envoltura nuclear, expresión génica, señalización neuromuscular
261