Catálogo de enfermedades raras estudiadas
Enfermedades raras estudiadas en la RER-CSIC
Listado de ERs
Mostrando 274 enfermedades
Nombre enfermedad
ORPHA
Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
Palabras clave: envejecimiento prematuro, expresión génica, osteoporosis
280576
Síndrome de QT corto familiar
Palabras clave: corazón, muerte súbita, arritmia ventricular
51083
Síndrome de QT largo familiar
Palabras clave: corazón, muerte súbita, arritmia ventricular
768
Síndrome de resistencia generalizada a glucocorticoides
Palabras clave: glucocorticoides, insensibilidad parcial, especificidad tisular
786
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Palabras clave: iscapacidad intelectual, anomalías esqueléticas, epigenética, CREBBP, EP300
783
Síndrome de SINO
Palabras clave: KIDINS220, Paraparesia espástica, discapacidad intelectual, obesidad, hidrocefalia
521390
Síndrome de sobrecrecimiento CHD8
Palabras clave: CHD8, trastorno del espectro autista (TEA), macrocefalia
642675
Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët
Palabras clave: neutrófilos, dismorfia, atrofia
391677
Síndrome de Tatton-Brown-Rahman
Palabras clave: DNMT3A, epigenética, discapacidad intelectual, sobrecrecimiento, leucemia mieloide
404443
Síndrome de von Hippel Lindau (VHL)
Palabras clave: cáncer asociado a una variedad de neoplasias malignas y benignas, con mayor frecuencia hemangioblastoma retiniano, cerebeloso y espinal, carcinoma de células renales (CCR) y feocromocitoma/ paraganglioma
892
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Palabras clave: inmunodeficiencia, convulsiones, retraso Crecimiento
280
Síndrome de Zellweger
Palabras clave: peroxisomas, disfunción mitocondrial, vinil éter, ácidos grasos poliinsaturados
912
Síndrome hemolítico urémico atípico
Palabras clave: Microangiopatía, Complemento, Trombocitopenia, Insuficiencia renal
2134
Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento
Palabras clave: microangiopatía, complemento, trombocitopenia, insuficiencia renal
544472
Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H
Palabras clave: Microangiopatía, Complemento, Trombocitopenia, Insuficiencia renal
93581
Síndrome Multisistémico Inflamatorio en niños
Palabras clave: hiperinflamación, SARS-CoV2, disfunción cardiaca, fallo multiorgánico
598363
Síndrome STXBP1
Palabras clave: epilepsia, encefalopatía, Munc18, sinapsis, autismo
599373
Síndrome uña-rótula u osteo-onicodisplasia hereditaria
Palabras clave: extremidades, uñas, displasia esquelética
2614
Síndrome Wiedemann-Steiner
Palabras clave: KMT2A, trithorax, cresta neural
319182
Sordera neurosensorial no sindrómica rara autosómica dominante tipo DFNA
Palabras clave: hipoacusia neurosensorial aislada autosómica y dominante, aparición infantil-juvenil, progresiva, moderada-severa
90635
Sordera neurosensorial no sindrómica rara autosómica recesiva tipo DFNB
Palabras clave: hipoacusia neurosensorial aislada autosómica y recesiva, congénita o neonatal, bilateral, severa
90636
Sordera rara genética
Palabras clave: sordera, cóclea, células ciliadas, neuronas auditivas
96210
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)
Palabras clave: enfermedad vascular, epistaxis,telangiectasias, malformaciones arteriovenosas viscerales, angiogénesis, endotelio, EMT, inflamación, TGF-beta
774