Catálogo de enfermedades raras estudiadas
Enfermedades raras estudiadas en la RER-CSIC
Listado de ERs
Mostrando 274 enfermedades
Nombre enfermedad
ORPHA
Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2
Palabras clave: canales iónicos, epilepsia, autismo
439218
Enfermedad de Alexander
Palabras clave: astrocitos, leucodistrofia, neurodegeneración
58
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida
Palabras clave: priones, enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía, transmisión
454700
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica
Palabras clave: priones, enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía, origen desconocido, progresión rápida
204
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria
Palabras clave: priones, enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía, mutación gen PRNP, progresión rápida
282166
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica
Palabras clave: priones, enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía, transmisión médica
576379
Enfermedad de Erdheim-Chester
Palabras clave: histocitosis, tumor, inflamación
35687
Enfermedad de Fabry
Palabras clave: lisosoma, riñón, corazón, liposomas; vesículas extracelulares
324
Enfermedad de Farber
Palabras clave: lipogranulomatosis, ceramidas, ceramidasa ácida, lisosomas, lipidomics
333
Enfermedad de Gaucher
Palabras clave: lisosoma, cerebro, vesículas extracelulares
355
Enfermedad de Huntington
Palabras clave: neurodegeneración, huntingtina, poliglutaminaSplicing, Thiamine, Poly-adenylation, CPEB4, HUNTIAM
399
Enfermedad de Kawasaki
Palabras clave: vasculitis, aneurismas coronarias, trombosis
2331
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Palabras clave: trastorno metabólico, hereditario, aminoácidos
511
Enfermedad de Lafora
Palabras clave: epilepsia, neuroinflamación, poliglucosanos, laforina, malina
501
Enfermedad de Niemann Pick C
Palabras clave: lisosoma, cerebro, barrera hematoencefálica, vesículas extracelulares
646
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Palabras clave: esfingomielinasa ácida, esfingomielinas, ceramidas, lisosomas, lipidomics
618891
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
Palabras clave: colesterol, neurodegeneración, epilepsia
216981
Enfermedad de Norrie
Palabras clave: ceguera, sordera, norrin, NDP, desarrollo vascular
649
Enfermedad de Ondine
Palabras clave: hipoventilación central congénita, polialaninas, PHOX2B
661
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Palabras clave: hipomielinización, cromosoma X, neuropatía
702
Enfermedad de San Filippo A
Palabras clave: lisosoma, cerebro, barrera hematoencefálica, vesículas extracelulares
79269
Enfermedad de Sjögren-Larsson
Palabras clave: ictiosis, espasticidad, neurocutaneo, discapacidad intelectual, ALDH3A2
816