Catálogo de enfermedades raras estudiadas
Enfermedades raras estudiadas en la RER-CSIC
Listado de ERs
Mostrando 274 enfermedades
Nombre enfermedad
ORPHA
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley o deficiencia de MCT8
Palabras clave: cerebro, alteraciones psicomotoras, hipertiroidismo periférico, hipotiroidismo cerebral
59
Síndrome de Andersen-Tawil
Palabras clave: corazón, síndrome QT largo, canales kir2.1
37553
Síndrome de discapacidad intelectual grave con diplejía espástica (CTNNB1)
Palabras clave: neurodesarrollo, beta-catenina, retraso cognitivo, retraso del lenguaje
404473
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Palabras clave: priones, enfermedad neurodegenerativa, encefalopatía, mutación gen PRNP, placas amiloides
356
Síndrome de Gorlin
Palabras clave: carcinoma nevoide de células basales, susceptibilidad a neoplasias
377
Síndrome de hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anterior (FHONDA)
Palabras clave: retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
397618
Síndrome de Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Palabras clave: envejecimiento prematuro, envoltura nuclear, expresión génica, laminopatía, progeria, erosclerosis, enfermedad cardiovascular
740
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
Palabras clave: cilios, Hedgehog, INPP5E, molar tooth sign
140874
Síndrome de Kabuki
Palabras clave: trastorno del neurodesarrollo, déficit intelectual, anomalías esqueleticas, KDM6
2322
Síndrome de Kallman
Palabras clave: enfermedad genética, hipogonadismo hipogonadotrófico, anosmia, ANOS1
478
Síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF)
Palabras clave: neurodesarrollo, déficits cognitivos, retraso lenguaje, trastorno del espectro autista
530983
Síndrome de Lennox-Gastaut
Palabras clave: encephalopatia epiléptica, temprana infancia
2382
Síndrome de Majeed
Palabras clave: LPIN2, macrophagos, IL-1b, inflamasoma, osteomielitis
77297
Síndrome de mano hendida o ectrodactilia tipo 1
Palabras clave: espectro de malformaciones terminales de las extremidades, sindactilia
2440
Síndrome de Marfan
Palabras clave: colágeno, matriz extracelular, elastina, fibrosis
558
Síndrome de paladar hendido, retraso psicomotor, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual (CPRF)
Palabras clave: trastorno del desarrollo, paladar hendido, epigenética, KDM1A
477993