Catálogo de enfermedades raras estudiadas
Enfermedades raras estudiadas en la RER-CSIC
Listado de ERs
Mostrando 274 enfermedades
Nombre enfermedad
ORPHA
Acidemia propiónica
Palabras clave: aminoácidos ramificados, mitocondria, propionil-CoA
35
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Palabras clave: ALD, X-ALD, disfunción endrocrina, neuropatía, desmielinización
43
Agenesia pancreática parcial
Palabras clave: hPSCs, progenitores pancreáticos, PDX1, PTF1A
2805
Albinismo ocular de tipo 1 (OA1)
Palabras clave: retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
54
Albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1)
Palabras clave: hipopigmentación, retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
352731
Albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2)
Palabras clave: hipopigmentación, retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
79432
Albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3)
Palabras clave: hipopigmentación, retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
79433
Albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4)
Palabras clave: hipopigmentación, retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
79435
Albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5)
Palabras clave: hipopigmentación, retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
370091
Albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6)
Palabras clave: hipopigmentación, retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
370097
Albinismo oculocutáneo de tipo 7 (OCA7)
Palabras clave: hipopigmentación, retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
352745
Albinismo oculocutáneo de tipo 8 (OCA8)
Palabras clave: hipopigmentación, retina, hipoplasia foveal, déficit visual, nistagmo
597733
Anemia de Fanconi
Palabras clave: Fallo medular, cáncer, inestabilidad genética, ruta de reparación del DNA FA/BRCA, aldehidos reactivos
84
Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar
Palabras clave: colágeno, matriz extracelular, elastina, fibrosis
86
Aniridia sindrómica
Palabras clave: anormalidades del desarrollo del segmento anterior del ojo con manifestaciones extraoculares, hipoplasia nervio óptico, ceguera corneal
98557
Arteritis de células gigantes
Palabras clave: vasculitis, autoimmunidad, herencia compleja
397
Ataxia de Friedreich
Palabras clave: Ataxia, neurodegeneración, Frataxina, miocardiopatía, frataxina
95
Atrofia óptica 13 con anomalías retinianas y foveales
Palabras clave: OPA13: OMIM: 165510: atrofia óptica bilateral, afectación pigmentaria de la retina, anomalía de la fóvea, sordera neurosensorial, nefropatía
616874