Unidad de Metabolismo y Regulación Génica
Centro de investigación: Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), Valencia · Valencia
Investigador Principal: Santiago Vernia · svernia@ibv.csic.es
Área RER: Diagnóstico-biomarcadores y Desarrollo de terapias
El empalme alternativo pre-ARNm es un proceso celular fundamental que amplía la complejidad transcripcional y el potencial regulador de nuestro genoma. Sin embargo, el empalme alternativo del pre-ARNm implica un mecanismo complejo y su desregulación se ha implicado en un número creciente de patologías humanas.
Nuestro objetivo a corto plazo es comprender cómo el empalme alternativo pre-ARNm contribuye a la regulación metabólica en la salud y la enfermedad, y si este proceso está influenciado por dietas pro- y anti-inflamatorias. Este trabajo tiene énfasis en el carcinoma hepatocelular (uno de los tipos de cáncer más mortales) y la neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad rara con necesidades terapeúticas no cubiertas.
Nuestro objetivo a largo plazo es aprovechar nuestros hallazgos para desarrollar terapias avanzadas para estas patologías, incluidos oligonucleótidos terapéuticos (ASO, SSO, saRNA y RNAi) y terapias de reemplazo genético basadas en exosomas.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Liver RBFOX2 regulates cholesterol homeostasis via Scarb1 alternative splicing in mice
DOI: 10.1038/s42255-022-00681-y
Dysregulated RNA polyadenylation contributes to metabolic impairment in non-alcoholic fatty liver disease
DOI: 10.1093/nar/gkac165
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Desarrollo de oligonucleótidos de RNA. Análisis de RNA splicing. Modelos experimentales in vitro en in vivo
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Neurofibromatosis tipo 1 | 636 | Neurofibromatosis tipo 1 |