Unidad de Genética Molecular
Centro de investigación: Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), Valencia · Valencia
Investigador Principal: Jordi Pérez-Tur · jpereztur@ibv.csic.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
La Unidad de Genética Molecular del IBV-CSIC es un grupo de investigación en neurogenética que persigue descifrar los mecanismos moleculares implicados en enfermedades del SNC a partir de la identificación de variantes genéticas causales o aquellas que causan un aumento del riesgo de padecer ciertas enfermedades. Esta aproximación permite poner en marcha modelos experimentales, generalmente celulares, que reproduzcan la sintomatología y con ellos avanzar en la comprensión de los mecanismos que provocan la enfermedad. Aplicando esta aproximación, hemos identificado cambios en diversos genes relacionados con la enfermedad de alzhéimer familiar, la de párkinson o cierta forma de epilepsia.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Cumulative Genetic Score and C9orf72 Repeat Status Independently Contribute to Amyotrophic Lateral Sclerosis Risk in 2 Case-Control Studies.
DOI: 10.1212/NXG.0000000000200079
Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease.
DOI: 10.1111/ene.15661
Presenilin-1 Mutations Are a Cause of Primary Lateral Sclerosis-Like Syndrome.
DOI: 10.3389/fnmol.2021.721047
A Spanish-Portuguese GWAS of progressive supranuclear palsy reveals a novel risk locus in NFASC.
DOI: 10.1038/s41431-025-01872-3
Genetic linkage of autosomal dominant progressive supranuclear palsy to 1q31.1
DOI: 10.1002/ana.20449
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Genética molecular (PCR, dPCR, RT-qPCR). secuenciación de primera, segunda y tercera generación.
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) | 803 | Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) |
| Parálisis supranuclear progresiva (PSP) | 683 | Parálisis supranuclear progresiva (PSP) |