Unidad de Estructura de Dianas Macromoleculares

Nuestra investigación se centra en descubrir los mecanismos moleculares de las proteínas, explorar cómo sus defectos causan enfermedad y desarrollar nuevas terapias. Nuestro objetivo es identificar variantes causantes de enfermedades y proporcionar información clave para posibles intervenciones terapéuticas. Combinamos enfoques bioquímicos y biofísicos para estudiar la relación entre la estructura y función de las proteínas y la enfermedad. Nuestras herramientas son la ingeniería de proteínas, cristalografía de rayos X y enzimología, complementadas con técnicas avanzadas de microscopía electrónica, edición génica, microscopía de fluorescencia y ensayos celulares.
Un objetivo clave de nuestro trabajo es CAD, una proteína multi-enzimática fundamental para la síntesis de novo de nucleótidos de pirimidina. Desde el descubrimiento de que los defectos en CAD pueden causar un raro trastorno neurometabólico, hemos participado en la identificación de variantes patogénicas, ayudando al diagnóstico de niños afectados que pueden ser tratados con suplementos de uridina.