Trastornos Cognitivos y del Neurodesarrollo
Centro de investigación: Instituto de Neurociencias (IN), Alicante · Alicante
Investigador Principal: Isabel del Pino · ipino@umh.es
Área RER: Modelos experimentales de ER
El grupo de investigación liderado por Isabel del Pino en el Instituto de Neurociencias CSIC-UMH se centra en comprender cómo las predisposiciones genéticas a trastornos del neurodesarrollo, como las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo, afectan la organización y el ritmo del desarrollo cerebral. Su objetivo es aportar conocimientos fundamentales para una mejor comprensión de la etiopatología de estas enfermedades, con la esperanza de diseñar estrategias terapéuticas personalizadas que puedan redirigir a tiempo un cerebro en desarrollo hacia una trayectoria normal, mejorando así el pronóstico de estos trastornos.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
D-galactose Supplementation for the Treatment of Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendroglial Hyperplasia in Epilepsy (MOGHE): A Pilot Trial of Precision Medicine After Epilepsy Surgery
DOI: 10.1007/s13311-023-01395-z
Developmental Disruption of Erbb4 in Pet1+ Neurons Impairs Serotonergic Sub-System Connectivity and Memory Formation
DOI: 10.3389/fcell.2021.770458
Sodium channel blockers for the treatment of epilepsy in CDKL5 deficiency disorder: Findings from a multicenter cohort
DOI: 10.1016/j.yebeh.2021.107946
COUP-TFI/Nr2f1 Orchestrates Intrinsic Neuronal Activity during Development of the Somatosensory Cortex
DOI: 10.1093/cercor/bhaa137
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Electrofisiología. Conducta animal. Neuroanatomía. Biología molecular
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome (CLIFAHDD) | 562528 | Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome (CLIFAHDD) |
| Discapacidad intelectual rara no sindrómica | 101685 | Discapacidad intelectual rara no sindrómica |
| Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome (IHPRF) | 371364 | Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome (IHPRF) |
| Síndrome de Dravet | 33069 | Síndrome de Dravet |