Señalización molecular y cromatina
Centro de investigación: Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB), Barcelona · Barcelona
Investigador Principal: Marian Martínez-Balbás · mmbbmc@ibmb.csic.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
Nuestro grupo tiene como objetivo comprender el papel de la epigenética en la transcripción génica durante la neurogénesis. Nuestro objetivo final es definir los principios que regulan la actividad del genoma para establecer y mantener la identidad celular en las etapas tempranas del desarrollo neuronal. Estudiamos los mecanismos de expresión génica en distintos niveles: desde la acción de los reguladores epigenéticos y su interacción con las señales del desarrollo, hasta la organización tridimensional de los loci genómicos dentro del núcleo celular.
Es especialmente relevante señalar que las alteraciones epigenéticas son frecuentes en un amplio espectro de enfermedades, que abarcan desde trastornos del desarrollo hasta diversos tipos de cáncer. A través de nuestros estudios, buscamos avanzar en la comprensión de cómo la desregulación de estos factores epigenéticos contribuye al desarrollo de enfermedades, con un enfoque particular en la discapacidad intelectual, y así contribuir al desarrollo de herramientas terapéuticas y diagnósticas.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders
DOI: 10.1038/s41467-023-39645-5
The histone demethylase PHF8 regulates astrocyte differentiation and function
DOI: 10.1242/dev.194951
The histone demethylase PHF8 is a molecular safeguard of the IFNγ response
DOI: 10.1093/nar/gkw1346
Histone demethylase PHF8 is essential for cytoskeleton dynamics
DOI: 10.1093/nar/gks716
- Fine-tuning of MeCP2 expression is essential for proper nervous system development
DOI: 10.1016/j.nbd.2014.03.009
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Técnicas -Omicas (RNA-seq, ChIP-seq, ATAC-seq, metabolómica..). Análisis de la estructura 3D de la cromatina (3C and 4C.seq). Ensayos de transcripción (qPCR and reporters). Análisis de imagen por microscopía de superesolución. Cultivo y diferenciación de células madre neurales
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius | 85287 | Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius |
| Síndrome de Kabuki | 2322 | Síndrome de Kabuki |