Regulación de la Expresión Génica durante el Desarrollo
Centro de investigación: Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), Santander · Cantabria
Investigador Principal: Marian Ros · rosm@unican.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
Nuestro grupo de investigación (Regulación de la Expresión Génica durante el Desarrollo) investiga los procesos que controlan la formación y reparación de tejidos y órganos. Este trabajo es fundamental para ampliar nuestro conocimiento sobre el desarrollo embrionario y para diseñar nuevas estrategias destinadas a regenerar tejidos dañados y tratar enfermedades.
Utilizamos el desarrollo de la extremidad como modelo de estudio, y entre nuestras contribuciones destaca el análisis de los mecanismos que regulan la formación de los dedos. Nuestro enfoque emplea una combinación de técnicas clásicas de embriología experimental junto con herramientas de genética, biología molecular y genómica de última generación.
Actualmente, nuestros proyectos se centran en dos enfermedades raras. Por un lado, el Síndrome de Uña-Rótula, causado por mutaciones en el gen Lmx1b. Por otro, el Síndrome de Mano Hendida Tipo 1, una condición genética heterogénea asociada principalmente a los genes Dlx5 y Dlx6. Para profundizar en estas patologías, desarrollamos modelos animales que replican las características de las enfermedades humanas, lo que nos permite desentrañar los mecanismos moleculares subyacentes.
Con más de 100 publicaciones en revistas de prestigio internacional, incluyendo Cell, Nature y Science, nuestro grupo combina la investigación básica con una proyección biomédica significativa.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Failure of digit tip regeneration in the absence of Lmx1b suggests Lmx1b functions disparate from dorsoventral polarity
DOI: 10.1016/j.celrep.2022.111975
Identification of limb-specific Lmx1b auto-regulatory modules with Nail-patella syndrome pathogenicity
DOI: 10.1038/s41467-021-25844-5.PMID: 34545091
Mammalian-specific ectodermal enhancers control the expression of Hoxcgenes in developing nails and hair follicles
DOI: 10.1073/pnas.2011078117
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Somos expertos en dos modelos de desarrollo embrionario: ratón y pollo. En ratón, desarrollamos modelos de enfermedades humanas empleando tecnología CRISPR, lo que nos permite realizar un fenotipado exhaustivo adaptado a cada caso. Estos modelos son herramientas fundamentales para estudiar la patogenia de enfermedades y evaluar posibles terapias. En pollo, utilizamos técnicas como electroporación e infección retroviral RCAS, tanto in ovo como in vitro, para complementar nuestros estudios y profundizar en los mecanismos del desarrollo.. Además, aplicamos de manera rutinaria técnicas avanzadas como la hibridación in situ (ISH, WMISH, FISH) en secciones histológicas y whole mount, junto con inmunohistoquímica y fluorescencia, empleando microscopía convencional y confocal.
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Síndrome de mano hendida o ectrodactilia tipo 1 | 2440 | Síndrome de mano hendida o ectrodactilia tipo 1 |
| Síndrome uña-rótula u osteo-onicodisplasia hereditaria | 2614 | Síndrome uña-rótula u osteo-onicodisplasia hereditaria |