Modelos animales por manipulación genética

Nuestro grupo investiga desde hace más de 30 años el albinismo. Hoy en día se conocen 22 tipos de albinismo, entre los no sindrómicos y sindrómicos, asociados a mutaciones en otros tantos genes. El albinismo es una condición genética poco frecuente, catalogada dentro de las enfermedades raras, y con un fenotipo esencialmente oftalmológico. Adicionalmente, pero no en todos los casos, las personas con albinismo pueden presentar hipopigmentación de piel, pelo y ojos, que puede ser total o parcial. Las personas con albinismo muestran un déficit visual importante, con hipoplasia foveal, conexiones quiasmáticas alteradas entre la retina y los núcleos visuales del cerebro, transluminiscencia del iris. Todo ello se traduce en una agudeza visual habitualmente inferior al 10% (por eso tienen la consideración de ciegos legales), pérdida de visión estereóscopica, fotofobia y nistagmo. En el laboratorio, utilizando técnicas clásicas de transgénesis o de edición genética con CRISPR, hemos generado y fenotipado ratones modelo de la mayoría de tipos de albinismo no sindrómico. También hemos analizado los patrones de expresión de estos genes. Finalmente, dentro del CIBERER venimos realizando el diagnóstico genético de muchas personas con albinismo. Y aprovechando las mutaciones encontradas para generar, con tecnología CRISPR, ratones portadores de mutaciones específicas de pacientes: los ratones avatar.