KCNQ

Entre los canales iónicos, los que son selectivos de potasio son, con mucho, el grupo más diverso. Juegan un papel clave en procesos como la respuesta inmune, la diferenciación celular, la excitabilidad y la muerte celular, entre otros. En el genoma humano se conocen más de 60 genes de canales de potasio, lo que unido a que se pueden combinar hasta cuatro subunidades diferentes para formar un canal, hace que exista un gran número de variantes. A pesar de esta impresionante redundancia en la «permeación de potasio», las mutaciones en algunas subunidades causan enfermedades hereditarias, lo que indica que el resto de los canales no pueden sustituirlas. Estas enfermedades se conocen como canalopatías. Hasta la fecha, se han identificado alrededor de 10 canalopatías de potasio y cuatro de ellas se deben a mutaciones en genes de la familia KCNQ, cuyos productos génicos son Kv7.1-Kv7.5. Nuestra investigación se centra en el estudio molecular de estas proteínas que regulan la excitabilidad celular.