Investigación traslacional en enfermedades raras con implicación vascular: del laboratorio a los pacientes
Centro de investigación: Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), Madrid · Madrid
Investigador Principal: Luisa-María Botella · cibluisa@cib.csic.es
Área RER: Diagnóstico-biomarcadores y Desarrollo de terapias
El grupo se centra en la investigación de enfermedades raras. Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT),síndrome de von Hippel Lindau (VHL) y cavernomatosis familiar (CCM). HHT es una displasia vascular autosómica dominante, VHL, conduce al desarrollo de hemangioblastomas en Sistema Nervioso Central y carcinoma renal. CCM da lugar a malformaciones vasculares en cerebro principalmente. La investigación ha ido dirigida desde hace más de 20 años al diagnóstico, conocimiento de los mecanismos moleculares de las patologías mencionadas y búsqueda de terapias de reposicionamiento. Usamos modelos celulares derivados de los propios pacientes y hacemos diagnósticos genéticos para elaborar informes técnicos en una actividad traslacional, en contacto directo con los médicos de referencia y los pacientes y sus asociaciones.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Review of Pharmacological Strategies with Repurposed Drugs for Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Related Bleeding
DOI: 10.3390/jcm9061766
The Role of Propranolol as a Repurposed Drug in Rare Vascular Diseases
DOI: 10.3390/ijms23084217
Blockade of β2-Adrenergic Receptor Reduces Inflammation and Oxidative Stress in VHL Clear Cell Renal Cell Carcinoma
DOI: 10.3390/ijms23031325
Tacrolimus as a Promising Drug for Epistaxis and Gastrointestinal Bleeding in HHT
DOI: 10.3390/jcm12237410
Molecular and Cellular Characterization of Primary Endothelial Cells from a Familial Cavernomatosis Patient
DOI: 10.3390/ijms25073952
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Cultivos primarios de células endoteliales. Cultivos de tumores VHL. Cultivos de cavernomas. Diagnóstico genético HHT, VHL, CCM1. Next generation sequencing (NGS). qPCR. Microscopia de fluorescencia. Reposicionamiento terapéutico. Modelos celulares y ratón. Angiogénesis 3D: wound-healing. Biomarcadores ELISA. Western blot. Señalización celular
Enlaces:
www.cib.csic.es| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Cavernomatosis Cerebral Hereditaria (CCM) | 221061 | Cavernomatosis Cerebral Hereditaria (CCM) |
| Síndrome de von Hippel Lindau (VHL) | 892 | Síndrome de von Hippel Lindau (VHL) |
| Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) | 774 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) |