Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas
Centro de investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), Madrid · Madrid
Investigador Principal: Víctor L. Ruiz · vlruiz@iib.uam.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
El grupo de Genética y mecanismos fisiopatológicos de Anomalías Congénitas es un grupo de investigación en Genética Humana cuyo principal objetivo es la identificación de nuevos genes responsables de Enfermedades Raras que cursan con alteraciones del desarrollo, y la caracterización de los mecanismos moleculares que se encuentran alterados en estas enfermedades.
Nuestra metodología de trabajo incluye un abordaje integral de cada patología que combina técnicas de Genética como el análisis de variantes procedentes de secuenciación masiva de ADN genómico, con la generación y el estudio de modelos celulares y animales adecuados a cada enfermedad. La finalidad de nuestra investigación es mejorar el diagnóstico y establecer cuál es la patología celular y molecular subyacente a cada enfermedad. Este conocimiento podría constituir el punto de partida para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Simultáneamente, nuestros estudios proporcionan información relevante sobre la función que desempeñan los genes que identificamos como causantes de enfermedad en los distintos órganos y tejidos del cuerpo humano, y permiten mejorar la compresión de los procesos biológicos que tienen lugar durante el desarrollo embrionario.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis
DOI: 10.1136/jmg-2023-109546
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.08.009
Biallelic Truncating Variants in MAPKAPK5 Cause a New Developmental Disorder involving Neurological, Cardiac, and Facial anomalies combined with Synpolydactyly
DOI: 10.1038/s41436-020-01052-2
Germline and mosaic variants in PRKACA and PRKACB cause a multiple congenital malformation syndrome
DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.09.005
Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy
DOI: 10.1038/s41467-019-08548-9
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Experiencia en filtrado y selección de variantes procedentes de estudios de NGS. Búsqueda de nuevos genes causantes de ER. "Know-how" sobre biología y función del cilio primario, vía de señalización de hedgehog. "Know-how" sobre desarrollo esquelético. Experiencia en análisis funcional de genes causantes de ER a través de modelos experimentales celulares/animales. Disponibilidad para compartir estos modelos.
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Osteogénesis imperfecta | 666 | Osteogénesis imperfecta |