Estudio del establecimiento de la polaridad celular y su relación con señalización

Nuestro grupo está interesado en entender cómo la polaridad y el citoesqueleto de la célula influyen en la señalización y la homeostasis celular. Entre los proyectos del grupo trabajamos con Cv-c, una proteína RhoGAP, homóloga en humano a los genes de la familia DLC (DLC1-3), ligados a distintos tipos de cánceres. Hemos demostrado que los defectos mofogenéticos de mutantes cv-c se pueden rescatar expresando la proteína DLC3, confirmando la homología funcional entre Cv-c y DLC3. Más recientemente hemos demostrado que la disgénesis gonadal completa 46X,Y que en ciertos pacientes se había correlacionado con variantes de un aminoácido en la proteína DLC3 se debe efectivamente al mal funcionamiento del dominio START de esta proteína. Nuestros datos indican que esta función de DLC en testículos está conservada ya que la mutación del homólogo cv-c también produce degeneración de testículos en la mosca, implicando que Cv-c y DLC3 son funcionalmente homólogos en múltiples procesos.