Enfermedades teloméricas y terapias experimentales

Nuestro grupo trabaja en enfermedades raras caracterizadas por el acortamiento pronunciado de los telomeros, denominadas Enfermedades de los Telomeros, síndromes de telomeros cortos o telomeropatías. Entre ellas se encuentran disqueratosis congénita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar idiopática. Trabajamos en varios aspectos de estas enfermedades mortales que no tienen tratamiento curativo. Nuestra contribución al diagnóstico y pronóstico consiste en la determinación de la longitud telomérica a partir de muestras de pacientes enviadas por diversos hopitales. En estas determinaciones participa el Servicio de Telomeropatias del IIBM. Tambien contribuimos al estudio de las mutaciones presentes en los pacientes secuenciando los exomas. Estudiamos los posibles mecanismos patológicos usando células en cultivo derivadas de pacientes y modelos animales de las enfermedades. Hemos desarrollado un modelo de ratones CAST/EiJ que portan una variante patogénica en el gen Terc y cuyos telomeros tienen una longitud similar a la humana. Estos ratones mutantes presentan algunos fenotipos similares a los encontrados en pacientes en pulmón y en el sistema hematopoietico. Por último, trabajamos en el desarrollo de posibles terapias basadas en el uso de peptidos derivados de la proteína disquerina. El uso de estos peptidos has sido protegido por varias patentes. La última ha sido licenciada recientemente.