Enfermedad de Huntington y otras enfermedades del sistema nervioso central

La investigación se centra en la base molecular de las enfermedades cerebrales, particularmente la enfermedad de Huntington (HD), y sus conexiones con otras afecciones como el autismo, la esquizofrenia, la epilepsia, el Alzheimer y la esclerosis múltiple. El laboratorio genera y caracteriza modelos de ratón que reproducen con precisión la patología y los síntomas de la enfermedad, lo que permite estudiar terapias existentes y nuevas.
Un enfoque clave es la alteración del procesamiento del ARN en la patogénesis de las enfermedades neuronales. El laboratorio ha identificado alteraciones en factores de empalme y eventos aberrantes de empalme alternativo en HD y Alzheimer. Mediante un enfoque de secuenciación de ARN en tejidos humanos y de ratón, establecieron una firma global de errores de empalme en HD, obteniendo reconocimiento en Trends in Neuroscience. También descubrieron cambios en el empalme de microexones y la poliadenilación en el autismo, la esquizofrenia, la epilepsia y HD.
Uno de los hallazgos más relevantes fue un déficit de tiamina en HD, lo que llevó a una patente y al ensayo clínico HUNTIAM en curso. Recientemente, descubrieron una alteración en TAF1 en HD, revelando su posible papel en la esclerosis múltiple.