Dinámica Nuclear en Biología Celular y del Desarrollo

Nuestro grupo se centra en la biogénesis de la envoltura nuclear y el papel de las proteínas de la envoltura nuclear en la organización de la cromatina y la expresión génica. La envoltura nuclear está presente en todas las células nucleadas, pero su composición e interactoma difieren entre tejidos. Lo más probable es que esto contribuya al amplio espectro de manifestaciones de enfermedades en humanos con mutaciones en genes relacionados con la envoltura nuclear, que van desde distrofias musculares a trastornos neurológicos, lipodistrofias y síndromes de progeria. Los síntomas de estas enfermedades raras suelen aparecer en la primera infancia y evolucionar hasta convertirse en cuadros potencialmente mortales.
Utilizando el nematodo Caenorhabditis elegans como modelo, investigamos los mecanismos subyacentes a la distrofia muscular de Emery-Dreifuss y al síndrome de progeria de Néstor-Guillermo. Hemos identificado alteraciones específicas en la organización de la cromatina en ambos modelos de enfermedad y hemos relacionado las alteraciones con defectos en la actividad de la unión neuromuscular, la sensibilidad al estrés y el envejecimiento acelerado. Además, los dos modelos han servido para identificar supresores de fenotipos relacionados con la enfermedad, lo que potencialmente podría conducir a nuevos enfoques terapéuticos para tratar enfermedades relacionadas con la envoltura nuclear.