Desarrollo embrionario, diferenciación y regeneración de vertebrados

Nuestra investigación se centra en el estudio de los mecanismos moleculares y celulares que dirigen el desarrollo embrionario en vertebrados. Utilizamos los modelos de ratón y pollo para comprender la función de nuevos genes en organogénesis y su implicación en homeostasis, patología y regeneración en el adulto. Trabajamos en el desarrollo de la extremidad, intentando comprender la formación de los dedos y de sus falanges, particularmente la ungueal, y también el desarrollo del corazón, analizando el papel del gen Arid3b en motilidad celular y cardiogénesis. Para ello, usamos técnicas de embriología (manipulación de embriones), histología (hibridación in situ, inmunohistoquímica), biología molecular (microarrays) y cultivos celulares. Nuestros resultados son relevantes para comprender la etiología de malformaciones congénitas que afectan a las extremidades y al corazón y para aumentar nuestro conocimiento de enfermedades relacionadas.
En relación con las enfermedades raras, estamos estudiando durante el desarrollo embrionario la expresión del gen NDP (Norrie Disease Protein, norrin) responsable de la enfermedad de Norrie, un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición, mientras que otros afectados pueden tener problemas neurológicos graves.