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Desarrollo de la Corteza Cerebral

Centro de investigación: Centro Nacional de Biotecnología (CNB), Madrid · Madrid
Investigador Principal: Marta Nieto · mnlopez@cnb.csic.es
Área RER: Bases moleculares de las ER

El grupo de investigación de Marta Nieto estudia la especificación neuronal y el desarrollo de circuitos de la corteza cerebral utilizando modelos de ratón in vivo. La investigación fundamental del grupo y la colaboración con genetistas y clínicos contribuyen a mejorar el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de trastornos y síndromes raros de origen neurológico como la disgenesia del cuerpo calloso, los trastornos del espectro autista (TEA), las discapacidades intelectuales y la epilepsia. El grupo es reconocido más específicamente por sus hallazgos sobre el papel de los factores de transcripción Cux en la especificación neuronal y la discapacidad intelectual (Cubelos et al., Cer Cortex 2008; Cubelos et al., Neuron 2010; Rodríguez Tornos, Briz, et al., Neuron 2010; Oppermann, Marcos Grañeda, et al., Eur J Hum Genet. 2023) y por sus descubrimientos de nuevos mecanismos de formación del cuerpo calloso (Bragg-Gonzalo, Aguilera, et al., Sci. Adv. 2024. De León Reyes et al., Nat Comms 2019., y Development 2020; Martín-Fernández et al., Elife 2022).

GroupPicture2 – Marta Nieto

Proyectos de Investigación del grupo relacionados

Enfermedades estudiadas (6)
Nombre enfermedad ORPHA
Agenesia aislada del cuerpo calloso 200 Agenesia aislada del cuerpo calloso
Discapacidad intelectual rara no sindrómica 101685 Discapacidad intelectual rara no sindrómica
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia 1493 Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia
Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular 1495 Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular
Síndrome de Dravet 33069 Síndrome de Dravet
Síndrome de Lennox-Gastaut 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut