Desarrollo de la Corteza Cerebral
Centro de investigación: Centro Nacional de Biotecnología (CNB), Madrid · Madrid
Investigador Principal: Marta Nieto · mnlopez@cnb.csic.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
El grupo de investigación de Marta Nieto estudia la especificación neuronal y el desarrollo de circuitos de la corteza cerebral utilizando modelos de ratón in vivo. La investigación fundamental del grupo y la colaboración con genetistas y clínicos contribuyen a mejorar el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de trastornos y síndromes raros de origen neurológico como la disgenesia del cuerpo calloso, los trastornos del espectro autista (TEA), las discapacidades intelectuales y la epilepsia. El grupo es reconocido más específicamente por sus hallazgos sobre el papel de los factores de transcripción Cux en la especificación neuronal y la discapacidad intelectual (Cubelos et al., Cer Cortex 2008; Cubelos et al., Neuron 2010; Rodríguez Tornos, Briz, et al., Neuron 2010; Oppermann, Marcos Grañeda, et al., Eur J Hum Genet. 2023) y por sus descubrimientos de nuevos mecanismos de formación del cuerpo calloso (Bragg-Gonzalo, Aguilera, et al., Sci. Adv. 2024. De León Reyes et al., Nat Comms 2019., y Development 2020; Martín-Fernández et al., Elife 2022).

Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Early Cortical GABAergic interneurons determine the projection patterns of L4 excitatory neurons
DOI: 10.1126/sciadv.adj9911
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
DOI: 10.1038/s41431-023-01445-2
Role of Nrp1 in controlling cortical inter-hemispheric circuits
DOI: 10.7554/eLife.69776
Development and plasticity of the corpus callosum
DOI: 10.1242/dev.189738
Transient callosal projections of L4 neurons are eliminated for the acquisition of local connectivity
DOI: 10.1038/s41467-019-12495-w
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Electroporacion in utero. Marcaje axonal. Esterotaxia
Nombre enfermedad | ORPHA | |
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Agenesia aislada del cuerpo calloso | 200 | Agenesia aislada del cuerpo calloso |
Discapacidad intelectual rara no sindrómica | 101685 | Discapacidad intelectual rara no sindrómica |
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia | 1493 | Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia |
Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular | 1495 | Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular |
Síndrome de Dravet | 33069 | Síndrome de Dravet |
Síndrome de Lennox-Gastaut | 2382 | Síndrome de Lennox-Gastaut |