Desarrollo de Islotes Pancreáticos y Masa de Células Beta
Centro de investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), Madrid · Madrid
Investigador Principal: Alberto Bartolomé · abartolome@iib.uam.es
Área RER: Modelos experimentales de ER
Nuestro laboratorio se dedica a modelar el desarrollo humano utilizando células madre pluripotentes y protocolos de diferenciación. Nos especializamos en investigar el desarrollo del páncreas endocrino, combinando estas herramientas con técnicas de edición genética para desentrañar el componente genético de la diabetes humana. Además de estudiar loci de riesgo asociados a la diabetes tipo 2, exploramos formas monogénicas de diabetes, especialmente relevantes en neonatos, niños y adolescentes, que presentan desafíos únicos debido a la ausencia de modelos animales adecuados para replicar estos fenotipos humanos.
Colaboramos estrechamente con investigadores clínicos para estudiar variantes genéticas asociadas a la diabetes monogénica, permitiendo la caracterización funcional de variantes inéditas.
Nuestros modelos basados en células pluripotentes humanas representan un sistema valioso para investigar enfermedades raras, más allá de las diabetes monogénicas. Estas herramientas permiten generar células maduras específicas y recrear etapas clave del desarrollo humano, proporcionando una plataforma única para comprender las bases moleculares de enfermedades monogénicas, avanzar en el conocimiento de las ERs y contribuir al diseño de nuevas terapias.

Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
An overfeeding-induced obesity mouse model reveals necessity for sin3a in postnatal peak
DOI: 10.2337/db22-0306
Stem Cell-Derived β Cells: A Versatile Research Platform to Interrogate the Genetic Basis of β Cell Dysfunction
DOI: 10.3390/ijms23010501
Notch signaling dynamically regulates adult βcell proliferation and maturity
DOI: 10.1172/JCI98098
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Trabajo con células madre pluripotentes de origen humano. Edición genética para insertar/corregir variantes genéticas asociadas a ERs. Uso de protocolos de diferenciación para modelar el desarrollo
Nombre enfermedad | ORPHA | |
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Agenesia pancreática parcial | 2805 | Agenesia pancreática parcial |
Diabetes MODY | 552 | Diabetes MODY |
Diabetes neonatal | 224 | Diabetes neonatal |
Síndrome de Alagille | 52 | Síndrome de Alagille |