Control molecular de la Neurogénesis

Nos interesa el estudio de las bases moleculares y fisiopatológicas de trastornos del neurodesarrollo con el foco en la región del hipocampo. La neurogénesis se mantiene, de forma limitada, en nichos discretos del cerebro adulto y contribuye a la plasticidad cerebral. Nuestro laboratorio ha demostrado que los genes Sox5 y Sox6 son necesarios para la activación de las células madre del hipocampo adulto (Li et al., 2022). Recientemente, hemos descrito que Sox5 participa durante el desarrollo postnatal del hipocampo en la adquisición de la quiescencia de las células madre adultas (Medina-Menéndez, et al., en revisión).
Además, buscamos entender las bases moleculares del Síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF), una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen SOX5 y caracterizada por retraso en el habla, déficits cognitivos, ansiedad y trastorno del espectro autista. En colaboración con la Asociación Española de LAMSHF y el grupo de P. Lapunzina (Hospital La Paz) hemos identificado a los primeros 20 pacientes españoles de LAMSHF (Tenorio-Castano et al., 2023). Actualmente colaboramos con ellos para apoyar a las familias e impulsar los esfuerzos de investigación a través de un proyecto recientemente obtenido de la Fundación Inocente Inocente.