Control Genético de la Morfogénesis

Nuestro grupo, en coordinación con el grupo de Juan Tena (CABD), emplea el pez Killi Turquesa (N. Furzeri) como modelo de neuroenvejecimiento. Se trata de el modelo de vertebrado disponible de vida más corta (5 meses) que exhibe todas las características canónicas del envejecimiento. En nuestro caso investigamos como el transcriptoma, epigenoma y estructura tridimensional de la cromatina se modifican en el contexto del envejecimiento y las enfermedades neurodegenerativas de la retina. La prevalencia de las distrofias de retina aumenta dramáticamente con la edad. El impacto social y económico de estas cegueras progresivas e incapacitantes es por tanto muy alto. En el laboratorio, prestamos particular atención a la regulación de los 290 loci implicados en enfermedades hereditarias de la retina (IRDs) y tratamos de construir modelos animales que recapitulen la progresión de la enfermedad durante el envejecimiento.
En paralelo empleamos el modelo de zebrafish para identificar mediante transcriptomica y epigenomica single-cell (cromium 10x multiome scRNAseq + scATACseq) nuevos genes y elementos cis-reguladores implicados en la especificación de la retina. Estos datos nos ayudan a comprender la arquitectura de las redes de especificación de los distintos dominios de la retina y por lo tanto a identificar posibles genes causativos de microftalmia/anoftalmia.