Cilios y Ciliopatías
Centro de investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), Madrid · Madrid
Investigador Principal: Francesc García Gonzalo · francesc.garcia@uam.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
En nuestro grupo estudiamos las bases moleculares de ciliopatías tales como los síndromes de Joubert (JBTS), Bardet-Biedl (BBS), Ellis van Creveld (EvC) y Meckel-Gruber (MKS). En todos ellos, mutaciones en genes ciliares alteran la composición y función de los cilios primarios, dando lugar a la enfermedad. Por tanto, nos interesan especialmente las siguientes cuestiones: (i) cómo se controla la composición y función de los cilios primarios; (ii) cómo estos procesos fallan en los pacientes con ciliopatías; y (iii) cómo se podrían arreglar estos defectos ciliares.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
EVC-EVC2 complex stability and ciliary targeting are regulated by modification with ubiquitin and SUMO
DOI: 10.3389/fcell.2023.1190258
Multiple ciliary localization signals control INPP5E ciliary targeting
DOI: 10.7554/eLife.78383
HTR6 and SSTR3 ciliary targeting relies on both IC3 loops and C-terminal tails
DOI: 10.26508/lsa.202000746
NRF2-dependent gene expression promotes ciliogenesis and Hedgehog signaling
DOI: 10.1038/s41598-019-50356-0
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Análisis de cilios por inmunofluorescencia. Ensayos de rescate de función ciliar. Análisis de la vía Hedgehog. Análisis de interacciones proteína-proteína. Generación de modelos celulares mediante CRISPR. Mutagénesis dirigida. Identificación de secuencias de localización ciliar (CLSs)
Enlaces:
www.garcia-gonzalo.com| Nombre enfermedad | ORPHA | |
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| Síndrome de Joubert y trastornos relacionados | 140874 | Síndrome de Joubert y trastornos relacionados |