CCHI lab

Mi laboratorio tiene interés a largo plazo en contribuir a comprender los mecanismos que gobiernan la compartimentación y el tráfico celular, y cómo su alteración provoca enfermedad. El estudio de genes precursores de determinadas enfermedades raras constituye una fuente única de información sobre los principios que gobiernan estos mecanismos y su contribución a la disfunción de diferentes tejidos y órganos. Estudiamos los mecanismos que subyacen a enfermedades hereditarias donde la arquitectura y dinámica del aparato secretor están alteradas, como ciertas paraparesias espásticas recesivas o la neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2; los mecanismos moleculares implicados tienen una gran relevancia tanto para entender la fisiopatología de estos síndromes hereditarios, así como otros procesos patológicos. Nuestro laboratorio también estudia alteraciones hereditarias (caveolinopatías) que afectan a estructuras mecanosensoras y organizadoras del tráfico de lípidos en células especializadas como adipocitos. El desarrollo e integración de tecnologías ómicas para entender las redes asociadas de genes afectadas por las mutaciones precursoras de estas enfermedades es también un aspecto esencial de nuestra investigación.