Canalopatías
Centro de investigación: Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), Madrid · Madrid
Investigador Principal: Carmen Valenzuela Miranda · cvalenzuela@iib.uam
Área RER: Bases moleculares de las ER
El principal objetivo científico de mi actividad investigadora es el estudio de la modulación de distintos canales iónicos dependientes de voltaje. Para abordar este objetivo, he utilizado diferentes estrategias experimentales (electrofisiológicas y de biología molecular), como el registro de potenciales de acción, corrientes iónicas en células cardiacas aisladas (patch-clamp) y técnicas de biología molecular y de imagen. Actualmente, la investigación de mi laboratorio se centra en el estudio de los complejos de señalización (canalosomas) que forman los canales iónicos, con el fin de establecer las bases científicas que permitan un diseño óptimo de fármacos útiles en el tratamiento de diferentes patologías cardiovasculares, entre las que se encuentran diversas enfermedades raras. Nuestro grupo está sumamente interesado en el estudio de canalopatías tales como el síndrome de QT corto (ORPHA:51083), síndrome de QT largo (ORPHA:768) a nivel cardiaco, o el síndrome de epilepsia/autismo (ORPHA:98033) a nivel neuroológico.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
A novel loss-of-function mutation of the voltage-gated potassium channel Kv10.2 involved in epilepsy and autism
DOI: doi.org/10.1186/s13023-022-02499-z
D242N, a Kv7.1 LQTS mutation uncovers a key residue for IKs voltage dependence
DOI: 10.1016/j.yjmcc.2017.07.009
Activating transcription factor 6 derepression mediates neuroprotection in Huntington's disease
DOI: 10.1172/JCI82670
A new KCNQ1 mutation at the S5 segment that impairs its association with KCNE1 is responsible for short QT syndrome
DOI: 10.1093/cvr/cvv196
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Patch-clamp. Western blot. Registro de potenciales de acción. PCR. FRET
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Enfermedad de Huntington | 399 | Enfermedad de Huntington |
| Enfermedad neurológica rara con afectación psiquiátrica | 98033 | Enfermedad neurológica rara con afectación psiquiátrica |
| Síndrome de QT corto familiar | 51083 | Síndrome de QT corto familiar |
| Síndrome de QT largo familiar | 768 | Síndrome de QT largo familiar |