Biocel-UPO
Centro de investigación: Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), Sevilla ·
Investigador Principal: Carlos Santos Ocaña · csanoca@upo.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
El grupo de investigación BiocelUPO trabaja el CABD en la Universidad Pablo de Olavide y tiene como objetivo fundamental mejorar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades mitocondriales, una amplia familia de las enfermedades raras. Esta actividad se desarrolla en los ámbitos de la investigación básica pero también en la investigación aplicada colaborando con investigadores clínicos en procesos de diagnóstico, desarrollando estudios funcionales en levaduras, D. melanogaster, pez cebra, fibroblastos humanos, iPSCs, y organoides, e identificando nuevas estrategias terapéuticas. Nuestro proyecto actual se enfoca en un estudio multiómico de pacientes con deficiencia mitocondrial para identificar nuevos biomarcadores de pronóstico y seguimiento de pacientes. En este proyecto se incluye la generación y caracterización de organoides cerebrales derivados de los pacientes, que es ya una realidad en el grupo de investigación. Nuestra actividad incluye la colaboración con asociaciones de pacientes, ENACH y AEPMI, con las cuales llevamos a cabo algunos proyectos de investigación dirigidos a la búsqueda de nuevas terapias y a la identificación de fármacos habituales con toxicidad mitocondrial para pacientes con ENACH.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency
DOI: 10.1002/jimd.12776
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
DOI: 10.1038/s41431-023-01526-2
Brain organoid as a model to study the role of mitochondria in neurodevelopmental disorders: achievements and weaknesses
DOI: 10.3389/fncel.2024.1403734
Prenatal and progressive coenzyme Q 10 administration to mitigate muscle dysfunction in mitochondrial disease
DOI: 10.1002/jcsm.13574
Exploring Plasma Coenzyme Q10 Status in Paediatric Dyslipidaemia
DOI: 10.3390/antiox13080966
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
Determinación de CoQ10 y sus intermediarios mediante HPLC-ECD y HPLC-MS. Determinación de consumo de oxígeno y acidificación extracelular mediante Seahorse. Análisis cualitativo y cuantitativo de la red mitocondrial. Generación de iPSCs y cuerpos embrionarios. Generación de organoides cerebrales. Caracterización de organoides cerebrales
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona | 139485 | Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona |
| Deficiencia de Coenzima Q10 | 35656 | Deficiencia de Coenzima Q10 |
| Encefalopatía producida por alteración de la fisión mitocondrial y peroxisoma (EMPF) | 330050 | Encefalopatía producida por alteración de la fisión mitocondrial y peroxisoma (EMPF) |
| Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA) | 385 | Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA) |