Enfermedades raras
Fenilcetonuria
Código ORPHA: 716
Palabras clave: fenilalanina, higado, alteraciones neurológicas, cribado neonatal, terapia dietética
Grupos especializados
Nombre del grupo
ERs estudiadas
Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), Madrid
Madrid
ERs estudiadas:
26 289899 308459 79168 309778 309568 79241 3057 99732 101953 91131 79201 79195 79177 79173 79190 79181 79185 79194 79224 79197 79187 3276 3006 79096 68367 716 79255 216 79212 79213 157850 79215 79318 79172 137 79189 254758 2443 254767 309515 309347 309447 309115 254749 289832 254746 289829 298644 285657 35705 309001 79166 309810 309526 79174 309505 309469 309130 308463 308467 440701 309819 79183 79175 79167 308998 79171 309833 468726Estudios fisiopatológicos y desarrollo de terapias en modelos animales y celulares de enfermedades neurometabólicas
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), Madrid
Madrid