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Asociaciones de pacientes

Las asociaciones de pacientes juegan un papel esencial en la investigación de enfermedades raras, brindando apoyo crucial tanto a los afectados como a los investigadores. A continuación, compartimos un listado de algunas de las asociaciones con las que los investigadores de la RER-CSIC colaboran o tienen relación:
Nombre de la asociación
Código ORPHA ER

Asociación Retina Murcia

Asociación de pacientes con enfermedades degenerativas de la retina de la comunidad de Murcia

Murcia - Spain

Asociación STXBP1

La asociación Síndrome STXBP1, sin ánimo de lucro, ha sido fundada por 7 familias españolas afectadas en fecha 8 de octubre de 2016.

Barcelona - Spain

ERs estudiadas:
599373

Associació Catalana de Fibrosi Quística

Associació Catalana de Fibrosi Quística

Barcelona - Spain

ERs estudiadas:
586

Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF)

Su labor consiste en informar a los pacientes y a su entorno sobre la enfermedad y las ayudas existentes, mejorar la atención, financiar los servicios de asistencia diaria y poseen un Consejo Científico para apoyar la investigación.

Saint-Avé - France

ERs estudiadas:
95

Associazione Italiana Progeria Sammy Basso Onlus

Association which strives to support people affected by Progeria and to support the search for a cure.

Campagnari di Tezze sul Brenta - Italy

ERs estudiadas:
740

Cel Luz

Asociación Española de pacientes con enfermedad de Lafora

Barcelona - Spain

ERs estudiadas:
501

Chelsea’s Hope Lafora Children Research Fund

Asociación Americana de pacientes con enfermedad de Lafora

Danville, CA - United States

ERs estudiadas:
501

Confederación española de familias de personas sordas (FIAPAS)

La Confederación Española de Personas Sordas–FIAPAS, declarada de utilidad pública, está integrada por 47 entidades confederadas. Trabaja en el ámbito nacional, constituyendo la mayor plataforma de representación de las familias de personas sordas en España.

Madrid - Spain

ERs estudiadas:
73272 252175 90635 90636

EMUNÁ CHD8

Emuná CHD8 nace con el propósito de acompañar a las familias, promover la investigación y sensibilizar a la sociedad sobre el síndrome relacionado con el gen CHD8, una condición genética poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico

Palencia - Spain

ERs estudiadas:
642675

Federación de Ataxias de España (FEDAES)

Su finalidad principal informar y concienciar a la sociedad sobre las diferenets ataxias y promover toda clase de actuaciones e informaciones destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de ataxia y/o enfermedades similares.

Ciudad Real - Spain

ERs estudiadas:
139485 OMIM: 607005 95 1186

Federación Española de enfermedades Metabólicas

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias carece de ánimo de lucro y tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por metabolopatías y aminoacidopatías, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo y educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.

Madrid - Spain