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Asociaciones de pacientes

Las asociaciones de pacientes juegan un papel esencial en la investigación de enfermedades raras, brindando apoyo crucial tanto a los afectados como a los investigadores. A continuación, compartimos un listado de algunas de las asociaciones con las que los investigadores de la RER-CSIC colaboran o tienen relación:
Nombre de la asociación
Código ORPHA ER

Alianza de familias von Hippel Lindau

Alianza de familias von Hippel Lindau

Barcelona - Spain

ERs estudiadas:
892

Aniridia Europe

Difundir conciencia, apoyar la investigación, promover directrices y fomentar la colaboración global en iniciativas relacionadas con la aniridia.

Sandefjord - Norway

ERs estudiadas:
98557

Apoyo Dravet

Promover la investigación científica, la medicina, la tecnología y la innovación en la intervención social en aras de mejorar la calidad de vida de pacientes y de sus entornos familiares y sociales

San Sebastián - Spain

ERs estudiadas:
33069

Asociación alfa 1 España

Asociación alfa 1 España

Santiago de Compostela - Spain

ERs estudiadas:
60

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria

Asociación de ámbito autonómico que trabaja en favor de las personas que padecen retinosis pigmentaria y otras patologías de la retina, y de sus familias

Sevilla - Spain

ERs estudiadas:
1872

Asociación ASMD España

Organización sin ánimo de lucro cuyos objetivos son fomentar la investigación, divulgación y orientación a familias afectadas por la deficiencia en esfingomielinasa ácida

Madrid - Spain

ERs estudiadas:
618899

Asociación Cavernomas España

Asociación Cavernomas España

Madrid - Spain

ERs estudiadas:
221061

Asociación Corea de Huntington Española (ACHE)

ACHE fue la primera Asociación de apoyo a los afectados por la Enfermedad de Huntington constituida en España, en el año 1989 con el propósito de ayudar a las personas y familias afectadas por la Enfermedad de Huntington.

Madrid - Spain

ERs estudiadas:
399

Asociación Corea Huntington de Asturias

La Asociación Corea de Huntington de Asturias tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida de los enfermos de Huntington y sus familiares

Avilés - Spain

ERs estudiadas:
399

Asociación Cornelia España (Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange)

Asociación con voluntad de orientar y asesorar a las familias y/o afectados de Síndrome Cornelia de Lange (SCdL)

Sant Andreu de la Barca - Spain

ERs estudiadas:
199

Asociación CTNNB1

La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.

Basauri - Spain

ERs estudiadas:
404473

Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan (SIMA)

Asociación nacional sin ánimo de lucro formada por más de 260 familias de afectados por el síndrome de Marfan. Su misión es aumentar la calidad de vida de estos pacientes y de sus familias.

A Pobra do Caramiñal - Spain

ERs estudiadas:
558