Áreas de estudio

Bases moleculares de las ER

La investigación en las bases moleculares de las enfermedades raras se centra en la identificación de los genes y mecanismos responsables de estas patologías con el objetivo de avanzar en la compresión de los procesos patogénicos que dan lugar a las manifestaciones clínicas inherentes a cada una de estas enfermedades. El conocimiento científico obtenido a través del estudio de las bases moleculares de las enfermedades raras es esencial para identificar posibles objetivos terapéuticos y la personalización de tratamientos en base a genotipo.

Diagnóstico-biomarcadores y Desarrollo de terapias

La investigación en el diagnóstico genético, desarrollo de biomarcadores y búsqueda de terapias cubre los dos objetivos prioritarios en el campo de las enfermedades raras: conseguir un diagnóstico más rápido (idealmente en menos de un año desde la aparición de los síntomas) y encontrar tratamiento de enfermedades raras de manera más eficiente y accesible para los pacientes.

Los grupos incluidos en esta área realizan tanto diagnóstico genético con herramientas ómicas de nueva generación, en un contexto clínico de manera coordinada con los médicos de referencia. Además, en un contexto de investigación académica, los grupos buscan la identificación de biomarcadores cuya expresión se correlacione de manera específica con la enfermedad a diagnosticar. Estos biomarcadores ayudan a un diagnóstico más rápido y sencillo, además de facilitar el seguimiento de la eficacia terapéutica, lo que permite avanzar hacia tratamientos más efectivos y personalizados en los pacientes.

En la búsqueda de terapias, los grupos incluidos utilizan todo tipo de abordajes: algoritmos “in silico” buscando dianas tratables, terapias basadas en ARN, en pequeñas moléculas, inmunoterapia y reposicionamiento de medicamentos que en su día fueron aprobados para otras indicaciones más generales. Estos segundos usos (reposicionamiento) reducen los costes y los tiempos de desarrollo de las terapias para que lleguen al paciente.

Estudio social de afectados con ER y su entorno

El área de ciencia ciudadana, en coordinación con el personal de la Red, facilitará la participación activa de las personas interesadas en los grupos y proyectos seleccionados. Además, desempeñará un papel clave en la intermediación entre pacientes e investigadores, favoreciendo una colaboración enriquecedora que permita integrar la perspectiva y las necesidades de los afectados en la investigación sobre enfermedades raras.

Inteligencia artificial y ciencia de datos

El área de Inteligencia artificial y ciencia de datos aplicada a las enfermedades raras está enfocada en el desarrollo y aplicación de algoritmos de inteligencia artificial y análisis de datos (entre ellos los obtenidos por tecnologías multiómicas) y su correcta interpretación.  Como área transversal, ayudará a la identificación de nuevas dianas terapéuticas, a facilitar un diagnóstico temprano de las ER y a entender y caracterizar los mecanismos moleculares subyacentes. Además, también se contempla la creación de bases de datos sobre estas patologías y el desarrollo de software para facilitar su traslación a la clínica.

Modelos experimentales de ER

La investigación en modelos in vitro y modelos animales es fundamental para el estudio de las enfermedades raras. Utilizar modelos genéticamente modificados, como peces, ratones, peces y otros mamíferos, así como células derivadas de pacientes y modelos de tejidos en 3D como los organoides, permite avanzar en la comprensión de estas enfermedades, identificar dianas moleculares clave y evaluar nuevas terapias, el desarrollo de pruebas estandarizadas para el fenotipado funcional de la enfermedad.

Tecnologías aplicadas

Esta área incluye grupos cuyo enfoque principal de investigación no tienen por qué ser las ER, pero que cuentan con tecnologías en las que son especialistas, como plataformas de secuenciación, diseño de fármacos, técnicas de imagen, microscopía erc. que pueden contribuir significativamente a la investigación en el campo de la ER.