Diagnóstico-biomarcadores y Desarrollo de terapias
Coordinadora de área: Luisa María Botella (Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, Madrid)
La investigación en el diagnóstico genético, desarrollo de biomarcadores y búsqueda de terapias cubre los dos objetivos prioritarios en el campo de las enfermedades raras: conseguir un diagnóstico más rápido (idealmente en menos de un año desde la aparición de los síntomas) y encontrar tratamiento de enfermedades raras de manera más eficiente y accesible para los pacientes.
Los grupos incluidos en esta área realizan tanto diagnóstico genético con herramientas ómicas de nueva generación, en un contexto clínico de manera coordinada con los médicos de referencia. Además, en un contexto de investigación académica, los grupos buscan la identificación de biomarcadores cuya expresión se correlacione de manera específica con la enfermedad a diagnosticar. Estos biomarcadores ayudan a un diagnóstico más rápido y sencillo, además de facilitar el seguimiento de la eficacia terapéutica, lo que permite avanzar hacia tratamientos más efectivos y personalizados en los pacientes.
En la búsqueda de terapias, los grupos incluidos utilizan todo tipo de abordajes: algoritmos “in silico” buscando dianas tratables, terapias basadas en ARN, en pequeñas moléculas, inmunoterapia y reposicionamiento de medicamentos que en su día fueron aprobados para otras indicaciones más generales. Estos segundos usos (reposicionamiento) reducen los costes y los tiempos de desarrollo de las terapias para que lleguen al paciente.
Nombre del grupo
ERs estudiadas
Biologia Química
Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC), Barcelona
Barcelona
Enfermedades teloméricas y terapias experimentales
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), Madrid
Madrid
Estudios fisiopatológicos y desarrollo de terapias en modelos animales y celulares de enfermedades neurometabólicas
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), Madrid
Madrid
Fisiopatología de la Inflamación y Regeneración Tisular
Instituto de investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB), Barcelona
Barcelona
Grupo de Neurobiología del Desarrollo (GNDe)
Instituto Cajal (IC), Madrid
Madrid
Grupo de Peptidomiméticos
Instituto de Química Médica (IQM), Madrid
Madrid
Grupo de Química de ácidos nucleicos
Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC), Barcelona
Barcelona
ERs estudiadas:
589830Investigación traslacional en enfermedades raras con implicación vascular: del laboratorio a los pacientes
Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), Madrid
Madrid
Laboratorio de Química Médica
Instituto de Química Orgánica General (IQOG), Madrid
Madrid
Medicina traslacional en errores innatos del metabolismo y otras enfermedades genéticas raras
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), Madrid
Madrid
ERs estudiadas:
26 289899 308459 79168 309778 309568 79241 3057 99732 101953 91131 79201 79195 79177 79173 79190 79181 79185 79194 79224 79197 79187 3276 3006 79096 68367 716 79255 216 79212 79213 157850 79215 79318 79172 137 79189 254758 2443 254767 309515 309347 309447 309115 254749 289832 254746 289829 298644 285657 35705 309001 79166 309810 309526 79174 309505 309469 309130 308463 308467 440701 309819 79183 79175 79167 308998 79171 309833 468726Moduladores de interacciones proteína-proteína
Instituto de Química Médica (IQM), Madrid
Madrid
Nanomedicina para Apliaciones Terapeuticas
Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC), Barcelona
Barcelona
Nanomol-Bio
Instituto de Ciencia de Materiales de Barcelona (ICMAB), Barcelona
Barcelona
Péptidos y compuestos aromáticos (PEPARO)
Instituto de Química Orgánica General (IQOG), Madrid
Madrid
Química biológica de péptidos y proteínas
Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (IPBLN), Granada
Granada
ERs estudiadas:
95Química biológica: reconocimiento molecular y diseño de fármacos
Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (IPBLN), Granada
Granada
ERs estudiadas:
1872Quimica Medica y Biologica Traslacional
Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), Madrid
Madrid
Regulación transcripcional en el desarrollo y en enfermedades congénitas
Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), Santander
Cantabria
Terapia Celular para Neuropatologías
Centro Andaluz de Biología de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), Sevilla
Sevilla
Unidad de Metabolismo y Regulación Génica
Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), Valencia
Valencia