Unidad de División Celular y Cohesinopatías
Centro de investigación: Instituto de Biomedicina de Valencia, Valencia · Valencia
Investigador Principal: Ethel Queralt · equeralt@ibv.csic.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
Ethel Queralt es doctora en Bioquímica por la Universitat de València (2003). De su doctorado obtuvo el premio Innogenetics para jóvenes investigadores (Congreso de SEBBM). Posteriormente, realizó una estancia postdoctoral de 4 años (2003-2007) en el Cancer Research UK. Tras su estancia postdoctoral obtuvo un contrato Ramón y Cajal que le permitió empezar su propio grupo de investigación en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, Idibell (2008-2020) y posteriormente, en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) gracias a la financiación del programa Cidegent donde dirige la Unidad de División Celular y Cohesinopatías (2021-actualidad).
Su grupo de investigación tiene una extensa experiencia en estudios de los procesos fundamentales de la división celular, en concreto de la segregación cromosómica. Las alteraciones en la segregación cromosómica son el origen de defectos del crecimiento y de la tumorogénesis. Actualmente, se estima que el 10% de los tumores presentan mutaciones en subunidades del complejo de cohesina. Dentro de los estudios del complejo cohesina el grupo estudia una enfermedad rara denominada el Síndrome de Cornelia de Lange.

Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Disruption of NIPBL/Scc2 in Cornelia de Lange Syndrome provokes cohesion genome-wide redistribution with an impact in the transcriptome
DOI: 10.1038/s41467-021-24808-z
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping.
DOI: 10.1002/humu.22761
Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?
DOI: 10.1111/cge.12194
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
RNA-seq. CHIP-seq. Micro-C. Ensayos enzimáticos. Fraccionamiento. Microscopia avanzada de fluorescencia (time-lapse, iFRAP etc)
Enlaces:
https://www.ibv.csic.es/UDCNombre enfermedad | ORPHA | |
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