Mecanismos Moleculares de la Fisiopatología Mitocondrial

Las mitocondrias son esenciales para la fisiología celular, siendo su función principal la producción de energía mediante el sistema OXPHOS. Poseen su propio genoma (ADNmt), una pequeña molécula circular que codifica 13 proteínas, todas subunidades del sistema OXPHOS. El resto de las aproximadamente 1.100 proteínas mitocondriales están codificadas por el ADN nuclear (ADNn).
Las enfermedades mitocondriales son provocadas por mutaciones en ambos genomas y son genética y clínicamente muy heterogéneas, mostrando desde un síntoma único y moderado a síndromes devastadores letales. Individualmente, estas enfermedades son consideradas raras, pero en conjunto constituyen el grupo más numeroso de errores congénitos del metabolismo

En nuestro grupo estudiamos la biogénesis del sistema OXPHOS tanto en situación fisiológica como patológica con varias líneas de investigación en marcha:

Miguel A. Fernández Moreno (IP):

i) Identificar nuevos genes implicados en la función OXPHOS
ii) Caracterizar el mecanismo de acción de proteínas reguladoras del sistema OXPHOS
iii) Utilizar modelos animales (pez cebra) y celulares para el estudio de las enfermedades mitocondriales.

Paula Clemente Pérez (IP):

i) Caracterizar la maduración de los ARN mitocondriales en líneas celulares humanas y modelos de Drosophila melanogaster.
ii) Generación y caracterización de modelos de D.melanogaster para el estudio de las patologías mitocondriales.