Genética y Autoinmunidad
Centro de investigación: Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (IPBLN), Granada · Granada
Investigador Principal: Javier Martín · javiermartin@ipb.csic.es
Área RER: Bases moleculares de las ER
CoIP: Marialbert Acosta Herrera
Nuestra línea de investigación se centra en la identificación de los factores genéticos y moleculares que influyen en la susceptibilidad y gravedad de enfermedades autoinmunes, con un enfoque particular en la esclerosis sistémica (ES) y el papel del sexo en su etiopatogenia. La ES, como muchas otras enfermedades autoinmunes, presenta una marcada diferencia en su prevalencia entre sexos, lo que sugiere la implicación de factores genéticos, epigenéticos y hormonales en su desarrollo. Nuestro trabajo en genética de la ES nos ha posicionado como un grupo líder a nivel internacional, destacando nuestro reciente GWAS, el más extenso en ES hasta la fecha, que permitió identificar vías moleculares clave implicadas en la enfermedad. A partir de estos datos, hemos implementado con éxito un puntaje de riesgo genómico (GRS) con potencial aplicación clínica. Además, hemos contribuido a una mejor comprensión de la patogénesis de la ES mediante el estudio del metiloma y la expresión génica diferencial en pacientes. Asimismo, aplicamos enfoques innovadores como la captura de promotor Hi-C (pCHi-C) y scRNAseq para la identificación de nuevos genes diana, que además puedan estar diferencialmente expresados en hombres y mujeres con ES. Nuestra investigación a medio plazo está orientada a descifrar las consecuencias funcionales de las variantes genéticas asociadas a la ES mediante la aplicación de nuevas técnicas funcionales, con el objetivo final de contribuir al desarrollo de la medicina de precisión, incorporando además estrategias específicas para analizar por qué esta enfermedad es más prevalente en mujeres.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
Genome-wide integrated DNA methylome and transcriptome analysis reveals a strong dysregulated myeloid component in the epigenetic landscape of Systemic Sclerosis. Arthritis Rheumatol
DOI: 10.1002/art.43044
Non-classical circulating monocytes expressing high levels of microsomal prostaglandin E2 synthase-1 tag an aberrant IFN-response in systemic sclerosis
DOI: 10.1016/j.jaut.2023.103097
Functional genomics in primary T cells and monocytes identifies mechanisms by which genetic susceptibility loci influence systemic sclerosis risk
DOI: 10.1002/art.42396
Genomic Risk Score impact on susceptibility to systemic sclerosis
DOI: 10.1136/annrheumdis-2020-218558
GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
DOI: 10.1038/s41584-019-0342-3
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
GWAS. Methyloma. Transcriptoma. eQTL. RNAseg. scRNAseq
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Enfermedad de Erdheim-Chester | Enfermedad de Erdheim-Chester | |
| Esclerosis Sistémica | Esclerosis Sistémica |