Epigenética y expresión génica
Centro de investigación: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), Sevilla · Sevilla
Investigador Principal: José Carlos Reyes · jose.reyes@cabimer.es
Área RER: Tecnologías aplicadas
Nuestro grupo combina métodos de genética, biología molecular y computacional para comprender cómo cambia la cromatina de los elementos reguladores y los cuerpos de los genes durante la transcripción, cómo se regulan y heredan estos cambios y qué factores proteicos son responsables de ellos. Investigamos especialmente cómo la alteración de estos mecanismos de la cromatina está implicada en las enfermedades humanas.
Hemos estudiado varios complejos remodeladores de cromatina dependientes de ATP. Mutaciones en muchos de los genes que codifican las subunidades de estos complejos son causantes de síndromes congénitos. En la actualidad nos estamos centrando en comprender las bases moleculares del Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-macrocefalia-talla alta asociado al gen CHD8 (ORPHA:642675). También llamado Síndrome de sobrecrecimiento CHD8. CHD8 es el gen más frecuentemente mutado en pacientes con TEA (trastorno del espectro autista), por lo que se ha convertido en un modelo para el estudio del autismo. Pero en realidad las mutaciones en CHD8 causan un síndrome (ORPHA:642675) en el que el autismo es solo un síntoma más.
Llevamos a cabo tanto investigación básica para comprender los mecanismos de acción de CHD8 como estudiamos y caracterizamos una cohorte de casos de niños con este síndrome diagnosticados en España.
Proyectos de Investigación del grupo relacionados
Publicaciones del grupo
SWI/SNF-dependent genes are defined by their chromatin landscape
DOI: 10.1016/j.celrep.2024.113855
Serum-dependent recruitment of the autism associated protein CHD8 to promoters is mediated by the ERK-ELK pathway
DOI: 10.1101/2022.09.09.507301
TGFβ Promotes Widespread Enhancer Chromatin Opening and Operates on Genome Regulatory Domains
DOI: 10.1038/s41467-020-19877-5
The chromatin remodeler CHD8 is required for activation of progesterone receptor-dependent enhancers
DOI: 10.1371/journal.pgen.1005174
The chromatin remodeler CHD8 is required for E2F-dependent transcription activation of S phase genes
DOI: 10.1093/nar/gkt1161
Listado de técnicas en la que el grupo es experto
RNA-seq. ChIP-seq. ATAC-seq. scRNA-seq. scATAC-seq. Así mismo llevamos a cabo los análisis computacionales de todas estas tecnologías y de análisis de genoma completo (WGS) para búsqueda de mutaciones, etc.
| Nombre enfermedad | ORPHA | |
|---|---|---|
| Síndrome de sobrecrecimiento CHD8 | Síndrome de sobrecrecimiento CHD8 |