Desarrollo y enfermedades musculares (BIO 336)

La última década ha sido testigo de una rápida aceleración en nuestra comprensión de la base genética de muchas enfermedades. Con esta mayor comprensión viene la posibilidad de redefinir la enfermedad a una resolución más alta y, junto con esto, apuntar con una terapia más precisa. Sin embargo, para que la medicina de precisión tenga éxito a nivel terapéutico, además de la genómica, la metabolómica y la proteómica, nuestra propuesta defiende que es necesario conocer la respuesta celular, y por tanto el comportamiento de las mutaciones particulares in vitro, a las diversas opciones terapéuticas.
El grupo de investigación ha desarrollado cuatro plataformas para la realización de medicina de precisión o personalizada en las enfermedades raras: la plataforma Braincure para las enfermedades raras neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro; la plataforma Mitocure para las enfermedades mitocondriales; la plataforma Myocure para las miopatías congénitas; y la plataforma Cancercure para la susceptibilidad genética al cáncer.