Bases Moleculares de las enfermedades autoinflamatorias causadas por mutaciones en PSTPIP1

Mutaciones en la proteína adaptadora PSTPIP1 causan diversas enfermedades raras autoinflamatorias, tales como PAPA o PAMI, caracterizadas por artritis y lesiones cutáneas. Las mutaciones más frecuentes se encuentran en su dominio F-BAR, en la región por la que interacciona con las fosfatasas de tirosinas del grupo PEST: PTP-PEST (PTPN12), HSCF (PTPN18) y LYP (PTPN22). PSTPIP1 solo se expresa en células del sistema inmunitario, al igual que la fosfatasa LYP, que presenta un polimorfismo asociado con enfermedades autoinmunes con un importante componente inflamatorio, como son la artritis o el lupus. Nuestro grupo trata de caracterizar la función fisiológica de la proteína adaptadora PSTPIP1, con el objeto de determinar cómo alteran esa función las mutaciones que causan las enfermedades autoinflamatorias y así conocer los mecanismos que generan estas enfermedades para diseñar terapias específicas.