Bases moleculares de la patogénesis vascular y de la linfomagénesis

Nuestro grupo estudia el aneurisma aórtico torácico y disección aórtica (TAAD) de origen genético (ORPHA:91387) y, en particular, los síndromes de Marfan (ORPHA: 558) y de Loeys-Dietz (ORPHA: 60030). La esperanza de vida de los pacientes de estos síndromes, que cursan con TAAD, está determinada por el riesgo de disección o rotura aórtica. Los TAAD se caracterizan por una dilatación progresiva de la región aórtica afectada, que debilita la pared aórtica y eventualmente causa su disección. Estos aneurismas son asintomáticos hasta que se produce la disección aórtica. El único tratamiento eficaz para evitar la disección es la intervención quirúrgica programada para implantar una prótesis en la región aórtica afectada. No existe ningún tratamiento farmacológico que retrase eficazmente la dilatación aórtica y evite su rotura y tampoco existen unos criterios absolutamente fiables para decidir en qué momento es necesaria la intervención quirúrgica. Nuestro grupo investiga, en colaboración con grupos clínicos, los mecanismos moleculares y celulares implicados en la formación de TAAD con el objetivo de identificar dianas para el tratamiento farmacológico de los TAAD y biomarcadores útiles para el seguimiento de la enfermedad y para establecer criterios fiables de riesgo de disección aórtica.