Bases moleculares de la arteritis de células gigantes

La arteritis de células gigantes (GCA) es una enfermedad inmunomediada rara caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos de mediano y gran calibre. Sus principales manifestaciones clínicas incluyen pérdida de visión y accidentes cerebrovasculares. Aunque los tratamientos actuales suelen ser efectivos, una proporción significativa de pacientes no responde adecuadamente o sufre efectos adversos graves.
La GCA presenta una etiología compleja en la que intervienen factores ambientales, genéticos y epigenéticos. En los últimos años, los estudios a gran escala han mejorado nuestra comprensión de su componente genético; sin embargo, aún estamos lejos de conocer las vías moleculares involucradas en su desarrollo.
Nuestra línea de investigación está centrada en dilucidar las bases moleculares de la GCA mediante el uso de aproximaciones genómicas, epigenómicas y transcriptómicas, a nivel global y de célula única, en tipos celulares relevantes de sangre periférica y tejido arterial. Además, uno de nuestros principales objetivos es llevar a cabo la integración de distintos datos ómicos para obtener una visión más clara a nivel molecular y caracterizar el papel funcional de las variantes genéticas asociadas con esta vasculitis. Estos estudios podrían abrir nuevas vías para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta patología.